A Fabry-betegségről

Az MSD Gyógyszergyár jubileumából innovációs pályázatot írt ki orvosok számára, akik a betegek javára dolgoztak ki jelentős innovációt. Ezen a pályázaton állapotmonitorozó projektünk szakmai vezetőjét Dr. Rákóczi Évát is kiválasztották, amely sikeréhez szívből gratulálunk. Közzétesszük a pályázati videót, ezzel is szélesítve a Fabry betegség ismertségét.

Az Amicus Terapeutics (http://www.amicusrx.com/fabry.aspx) hírt adott a tabletta formában kifejlesztett gyógyszeréről. Jelenleg csak angolul hozzáférhető a hír, és csak bizonyos genetikai mutációjú Fabry-betegek számára hatásos a szer.
Mellékelve az Európai Gyógyszer Ügynökség híranyaga szintén angolul. 

A TANÁCS AJÁNLÁSA

 (2009. június 8.)

a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről

(2009/C 151/02)

 

A Fabry – betegség enzimpótló kezelése

Dr. Fekete György egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem,Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Gyógyszer terápia előírások

Szerzők: Dr. Hoffer Krisztina, Prof. Dr. Simor Tamás, PTE ÁOK Szívgyógyászati Klinika,
Dr. Grubits János, Sopron Erzsébet Oktató Kórház Neurológia, Prof. Dr. Baranyai Tibor
Soproni Erzsébet Oktató Kórház Röntgen és Izotópdiagnosztikai Osztály

A Fabry-betegség egy örökletes, X kromoszómához kötött, sok szervi manifesztációval járó, rossz prognózisú tárolási betegség. A végleges diagnózis sokszor késik, pedig a pontos diagnózis felállítsa igen fontos, mivel a betegség enzimpótló kezeléssel ma már gyógyítható. Fontos a család szűrése is.

Összefoglalás. A Fabry-kór férfiakat és nőket egyaránt érintő progresszív, életet veszélyeztető glikolipid tárolási betegség. Oka az α-galaktozidáz enzim elégtelen működése, melynek következtében különböző sejttípusokban (vascularis endothel, különféle vesesejtek, szívizomsejtek, idegsejtek) lipid lebontási termékek, globotriaosylceramid (GL-3) halmozódnak fel. A betegség első tünetei – a perifériás és autonóm idegrendszer rostjainak érintettsége okán – gyermek- vagy kamaszkorban jelentkeznek.

A Fabry-betegség a ritka betegségek csoportjába tartozik. A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak.