A Fabry-kór

A Fabry-betegség a ritka betegségek csoportjába tartozik.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak.

Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású.

A Fabry-betegség első leírása J. Fabrytól (Németország) és W. Andersontól (Anglia) származik (1898). A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozik, az X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség. Előfordulási aránya 1:40 000. A betegség oka a lizoszomális α-galaktozidáz A (α-GAL) enzimet kódoló gén defektusa. Az enzimet kódoló génszakasz az X-kromoszóma hosszú karjára (Xq22) lokalizálódik, és ez idáig több mint 250 különböző mutációját közölték. A mutációk többsége öröklött, csak kisebb hányaduk új mutáció. A legtöbb X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésű kórképpel ellentétben a Fabry-betegség esetében a génmutációt heterozigóta formában hordozó leányokban és nőkben is változó súlyosságú betegség jelentkezhet.

A csökkent enzimaktivitás miatt egy lipidtermészetű anyag, a globotriaosylceramid (GL-3) felhalmozódása következik be a plazmában, az endothelsejtekben, a simaizom sejtjeiben, a szívizomsejtekben, a vese glomerulus- és tubulusepitheljében, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. 

A Fabry-betegség Diagnosztikai útmutatója alapján

ORVOSI HETILAP 2010 ■ 151. évfolyam, 7. szám 243-249