A Fabry-betegség kardiológiai vonatkozásai 2 eset kapcsán

Szerzők: Dr. Hoffer Krisztina, Prof. Dr. Simor Tamás, PTE ÁOK Szívgyógyászati Klinika,
Dr. Grubits János, Sopron Erzsébet Oktató Kórház Neurológia, Prof. Dr. Baranyai Tibor
Soproni Erzsébet Oktató Kórház Röntgen és Izotópdiagnosztikai Osztály

A Fabry-betegség egy örökletes, X kromoszómához kötött, sok szervi manifesztációval járó, rossz prognózisú tárolási betegség. A végleges diagnózis sokszor késik, pedig a pontos diagnózis felállítsa igen fontos, mivel a betegség enzimpótló kezeléssel ma már gyógyítható. Fontos a család szűrése is.

Eseteinknél a labordiagnosztika és a különböző szervek képalkotó vizsgálatai mellett külön hangsúllyal elemeztük a szív elváltozásait. Kardio-Mr (cMr) vizsgálattal kimutattuk a bal kamra hipertrófiát, ami folyamatos progressziót mutatott. A még élő betegünknél a követés során mérsékelt szisztolés bal kamrafunkció romlást tapasztaltunk, ami Fabry-kardiomiopátia előrehaladását mutatja. lE vizsgálattal a típusos helyen fibrózis jelenlétét tudtuk kimutatni mindkét beteg esetében.

Betegeinknél az enzimpótló terápia későn kezdődött, ezzel magyarázható a kardiomiopátia progressziója. A diagnózis felállításakor fontos egy alapállapot
meg határozása (vese, agy, szív), ehhez képest a változások a rendszeres kontrollok során lemérhetők. Nem csak a betegeket, de a hordozókat is rendszeresen követni
kell. Ez komoly csapatmunkát igényel.

A teljes cikk hamarosan elérhető lesz oldalainkon.