Terápia a Fabry betegség esetén

1 tartalom / 0 új
elnök
Terápia a Fabry betegség esetén

Kedves Fórumtagok!

A család kivizsgálás sorozatában - megismerve a vizsgáló orvosok Fabry betegséggel kapcsolatos gondolatait - született meg az alábbi összefoglaló gondolatom, amikor a kardiológus magas vérnyomás betegség iránydiagnózist állított fel, nem találván a Fabry betegség nem létező BNO kódját (egyébként E7520-at alkalmaznak sokan): a Fabry betegség terápiájaként alkalmazott enzimpótló kezelés nem a Fabry betegség által előidézett szervi defektusokat gyógyítja, hanem azok kialakulását késlelteti, előzi meg. A már kialakult szervi defektusok gyógyítását legtöbbször a hagyományos terápiákkal lehet gyógyítani, illetve ebben az esetben tünetmentesíteni. Tehát a Fabry betegek kétszintű terápiát kell, hogy kapjanak:

  1. A Fabry betegség által előidézett deformitások megelőzését szolgáló enzimpótlást (általános szintű terápiát);
  2. A kialakult szervi defektusok (központi idegrendszeri, vese, szív stb.) kialkulását követően az arra a defektusra ajánlott specifikus terápiát.

Ezt azért tartom fontosnak, mert a kezelőorovos mindíg a Fabry-beteget kell lássa, annak speciális - a Fabry-betegséggel összefüggő - panaszaival, állapotával együtt. A jelenleg tapasztalt hozzáállás az, hogy az orvos a hagyományos kórképet akarja gyógyítani (vesebetegség, szívbetegség, központi idegrendszer betegsége stb.), függetlenül a Fabry-betegség meglététől, mert az ismert protokollokba ez nem fér bele.

Fogarassy Károly (laikus)